Исследование под руководством Dennis Lo Yuk-ming, профессора, директора Института Li Ka Shing в Китайском Университете Гонконга (CUHK), опубликовано в интернете 8 декабря в журнале Science Translational Medicine.

Представители CUHK заявили, что исследование является прорывом, поскольку современные дородовые тесты являются инвазивными, а значит, потенциально рискованными, и, как правило, сосредоточены на одном генетическом заболевании, в то время как этот метод является безопасным, неинвазивным, который проверяет на несколько генетических нарушений.

Они сказали, что, несмотря на большую стоимость технологий, ожидают падения на них затрат.

Текущий пренатальный скрининг включает амниоцентез, который требует образец околоплодных вод и биопсию хориона.

В 1997 году химический патологоанатом Lo и его коллеги обнаружили, что материнская кровь содержит бесклеточную фетальную ДНК. После этого они решили установить, можно ли использовать эту ДНК для теста, который сканирует весь геном плода на генетические нарушения.

Для исследования Lo и его коллеги использовали кровь, взятую у беременной женщины из Юго-Восточной Азии.

Первым шагом было показать, что весь геном плода на самом деле присутствует в этих молекулах ДНК, найденных в материнской плазме крови. ДНК была сильно фрагментирована.

Lo сообщил прессе, что это было как «попытка собрать пазл из миллиона кусочков».

И добавил, что это было большой проблемой, так как молекулы ДНК плода окружены «океаном материнских молекул ДНК».

Для достижения этой цели, он и его команда должны были собрать последовательность из около 4 миллиардов фрагментов ДНК из образца материнской крови и сделать эквивалент генома человека 65 раз.

Для того, чтобы устранить последовательности ДНК, которые принадлежали матери, команда сравнивала их с ДНК отца.

Из этих данных они смогли создать карту генома плода, принятого только от отца.

Более сложным шагом было добавить следующий уровень информации: составить генетическую карту плода, унаследованную только от матери.

Этот шаг был более сложным, поскольку ДНК плода составляет лишь 10% от ДНК, присутствующей в материнской плазме, другие 90% принадлежат матери.

Именно в решении этой части проблемы и создан прорыв: группа разработала новую технологию, которая обнаруживает крошечное увеличение концентрации в плазме материнских последовательностей, которые плод унаследовал от матери.

Lo и его коллеги использовали завершенную карту, чтобы показать, что плод был носителем бета-талассемии, генетического заболевания крови, которое является относительно распространенным в Юго-Восточной Азии.

Они пришли к выводу, что:

«Наше исследование предполагает возможность использования сканирования генома для диагностики генетических нарушений плода внутриутробно неинвазивным способом».

На этом этапе технология все еще слишком дорога, чтобы быть клинически целесообразной. Есть и другие препятствия, такие как сложность трактовки результатов, сказала репродуктивный генетик Diana Bianchi Школы Медицины Тафтса Бостонского Университета.

Данное исследование впечатлило многих ученых.