Наиболее распространенными способами лечения массаж, компрессионная одежда или перевязки.
"Лимфедема была впервые описана сотни лет назад, и тем не менее она остается очень малопонятным заболеванием", сказал Дэвид Н. Файнгольд, MD, один из ведущих исследователей, профессор генетики человека, университета Питтсбургской Высшей школы общественного здравоохранения . "К сожалению, нет лекарства, которое доступно для лечения или даже могло бы вылечить. Большинство людей с наследственной лимфедемой страдают всю свою жизнь, облегчая свое состояние известными способами лечения, которые не устраняют само заболевание, а лишь его симптомы».
Исследование, которое проводится на базе университета Питтсбургского Лимфедемического Семейного исследования (the University of Pittsburgh Lymphedema Family Study), начали сбор данных у пораженных семей в 1995 году, чтобы больше узнать о факторах риска и причинах наследственной, или первичной, лимфедемы.
Предыдущие исследования помогли выявить 6 генов, связанных с развитием лимфедемы, но до сих пор исследователям не были понятны генетические факторы, ответственные за аномалии лимфатических сосудов.
В своем исследовании д-р Файнгольд и его коллеги секвенировали 3 последовательности генов в семьях с наследственной лимфедемой.
Были найдены мутации в одном из этих генов, GJC2, и они, как оказалось, могут нарушить способность клеток к продвижению жидкости по всей лимфатической системе, прервав передачу сигналов между клетками. Без нормального процесса передачи сигналов, сокращений клетки, необходимых для движения жидкости, не происходит, что приводит к ее накоплению в мягких тканях организма.
"Эти результаты крайне важны, т.к. они дают нам представление о клеточной механике, которая может лежать в основе этого состояния", сказал д-р Файнгольд. "В дальнейшем, мы можем рассматривать этот ген как терапевтическую мишень и атаковать его препаратами, улучшающими его функцию".
