ASDs, как известно, передаются по наследству, но ученые все еще ищут основные генетические детерминанты. Вместо того чтобы сосредоточиться на одном гене, ответственном за развитие ASDs, они искали вариации числа копий (CNV), в необычном количестве для генов. Ранее считалось, что люди имеют две копии одного гена - одну от отца и одну от матери, - но результаты показали, что число копий может варьироваться.

Человек может иметь только одну копию гена или три копии гена, или же копии могут отсутствовать вообще. Вариации числа копий когда-то считались редкими, но они встречаются весьма часто. Делеции или дубликации многих генов могут не иметь никакого эффекта, но другие вариации гена связаны с такими болезнями, как рак молочной железы или болезнь Крона.

В данном исследовании, Волькмар и его соавторы проанализировали геномные характеристики редко встречающихся вариаций копий генов при ASD. Они сравнили 996 лиц с ASD европейского происхождения с 1287 лиц контрольной группы. Они обнаружили, что многие из вариаций числа копий генов, по-видимому, участвуют в регуляции процессов центральной нервной системы. Выявление процессов, связанных с этими генами и отслеживание их на животных моделях может привести к более глубокому пониманию расстройства, а также помочь в поиске новаторского лечения.

"Эта статья подчеркивает, какое большое значение имеют генетические факторы в возникновении аутизма", сказал Волкмар профессор факультета детской психиатрии, педиатрии и психологии Йельского медицинского университета. "Она указывает на то, что вполне может быть несколько генов, которые, совместно действуя, вызовут аутизм".