Эта болезнь была описана DAWN в 1866 году. Причиной является сбой хромосомной функции. В норме кариотип содержит 46 хромосом, а при болезни Дауна их 47, в 21-й паре обнаруживается лишняя хромосома. Вероятность заболевания ребенка увеличивается с возрастом родителей, особенно матери.
Болезнь Дауна распознается уже с рождения. Такие дети рождаются с низкой массой, слабо кричат, плохо сосут. А ряд внешних признаков делает их поразительно похожими друг на друга. У больных с болезнью Дауна голова шарообразная со скошеным затылком, низко расположенные маленькие ушные раковины, раскосые глаза с кожной складкой во внутреннем углу, короткий нос с широкой уплощенной переносицей.
Часто отмечаются недоразвитие верхней челюсти, неправильный рост зубов, увеличение языка. Типично относительно длинное туловище и короткие конечности, плоская кисть, широкие пальцы, поперечная складка на ладони. В более старшем возрасте больным сойственна своеобразная осанка, опущенные плечи, неуклюжая походка, маловыразительное лицо, полуоткрытый рот.
Заболевание часто сопровождается пороками сердечно-сосудистой и эндокринной систем, ожирением, мышечной слабостью, могут быть нарушения слуха и зрения.
Для всех детей с болезнью Дауна характерна умственная отсталость разной степени. Речь у них появляется поздно, является всю жизнь недоразвитой, словарный запас беден, часты дефекты звукопроизношения, понимание чужой речи тоже недостаточное.
Мышление у них весьма конкретно, новая информация запоминается крайне медленно, после многократного повторения. Уровень внимания низкий, повышена нервная истощаемость, утомляемость. Такие дети не умеют руководить своими действиями и поведением в целом. Но эмоциональное развитие у детей с болезнью Дауна почти сохранно.Они
ласковы, добродушны, любопытны, хорошо подражают другим.
ласковы, добродушны, любопытны, хорошо подражают другим.
Ребенка больного синдромом Дауна необходимо обследовать у окулиста, сурдолога, кардиолога, невропатолога и детского психиатра, всей семьей проконсультироваться у генетика.
Для каждого ребенка с болезнью Дауна разрабатывается индивидуальная программа, которая включает сенсорное воспитание, кинезотерапию, медикаментозное лечение и педагогическую работу.
Сенсорное воспитание обучает простым действиям: брать игрушки, складывать пирамидки, выполнять несложные указания, формирует представление о цвете, форме, величине предметов, временные представления. Используется развитие мелкой моторики с помощью лепки, рисования, мозаики.
Кинезотерапия - комплекс физических упражнений для развития основных двигательных навыков. Проводится как в оздоровительных группах, так идома.
Педагогическая работа имеет форму игровой терапии. Игра развивает инициативность, общительность, общение со сверстниками, стимулирует развитие связной речи.
Медикаментозная терапия включает использование общеукрепляющих и стимулирующих препаратов, витаминов, ноотропов и т.д.
Специфического лечения болезни Дауна нет. Но все эти методы уменьшают проявления заболевания, положительно влияют на общее развитие ребенка, развивают речь, улучшают коммуникативные функции. Существуют специлизированные детские сады, ребилитационные центры, где такие дети могут получать квалифицированную медицинскую, психологическую, педагогическую помощь. Но таких центров у нас недостаточно, есть они далеко не в каждом городе.
Отношение к детям-инвалидам, в том числе к детям с болезнью Дауна, в нашей стране, оставляет желать лучшего. Но хочется надеяться, что и они когда-то будут у нас чувствовать себя счастливыми и полноценными.
