Образец околоплодной жидкости берется из амниона (околоплодной сумки), окружающего будущего ребенка и полученное ДНК рассматривается на генетические аномалии. Жидкость содержит эмбриональную ткань, по ДНК которой можно оценить, насколько развился плод, имеет ли он тяжелое состояние здоровья или аномалию.

Жидкость, которая окружает плод в утробе матери – амниотическая жидкость (околоплодные воды) - содержит клетки, которые слущиваются с кожи развивающегося ребенка, а также продукты метаболизма плода. Каждая клетка в жидкости содержит полный набор ДНК (генетической информации). Анализ этих клеток помогает врачам оценить состояние здоровья плода и обнаружить любые потенциальные проблемы.

Если проблема обнаружена, то иногда ее можно устранить еще в утробе матери. Тест проводится достаточно рано, так что если обнаружена серьезная аномалия, родители имеют время, чтобы решить, следует прерывать беременность или рожать.

Пожилые матери, а также те, у кого ранее были патологии беременности, и те, у кого отяжелена наследственность, имеют повышенный риск рождения потомства с тяжелым состоянием здоровья или аномалией.

С помощью амниоцентеза можно обнаружить такие состояния, как:

    * Синдром Дауна - результат появления дополнительной хромосомы (трисомия по 21 хромосоме), который влияет на физические характеристики человека, умственное развитие, и способность к обучению.

    * Расщепленный позвоночник и другие дефекты нервной трубки.

    * Серповидноклеточная анемия, когда эритроциты приобретают аномальную форму или текстуру. Эритроциты переносят кислород по всему телу.

    * Талассемии – ухудшение способности организма создавать эритроциты в костном мозге.

    * Трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау) - дополнительная хромосома становится причиной серьезного состояния, при котором новорожденный живет только несколько дней. Это очень редкое состояние.

    * Трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдварда) - вызывает тяжелые физические и психические отклонения.

    * Недостаточность хромосомы X (синдром Мартина Белл) - генетический синдром. Пациент имеет физические и когнитивные ограничения, а также эмоциональные и поведенческие аномальные особенности, которые могут различаться по степени тяжести.

    * Позже во время беременности можно обнаружить инфекции, резус-несовместимость, прогнозировать качество созревания легких плода, и декомпрессию многоводия.

Амниоцентез все чаще используется для недопущения раннего разрыва оболочек во время беременности – некоторые маркеры воспаления околоплодных вод, например, ИЛ-6  амниотической жидкости, могут помочь врачу решить, следует ли предпринимать преждевременные роды.

Амниоцентез обычно проводится во время 15-й недели беременности. Врач вводит иглу в амниотическую полость и извлекает образец жидкости. Биопсия хориона (CVS) является альтернативной процедурой – при этом ткань берется из сосудистых ворсин хориона, являющихся частью плаценты.

Амниоцентез - нестандартное испытание, оно проводятся только в случае наличие у матери существенного риска появления потомства с серьезным заболеванием или аномалией. Это инвазивная процедура с немного повышенным риском выкидыша (около 1%). Риск выкидыша еще больше, если амниоцентез провести до 15 недели.

В США, Великобритании и многих других странах матери предлагается генетическое консультирование.