Среда, 17 Октябрь 2012
туберозный склероз
Наталья
Доброго времени суток!
Нашему малышу 3,5 года. Добрый, ласковый ребенок, сильно отстает в развитии, не говорит, ходит на носочках. Белые пятнышки на ножке (хотя дерматологи ставят витилиго), рабдомиом нет, почки без изменений. На МРТ головного мозга - признаки энцефалита (предположительно токсоплазменного, что впоследствии не подтвердилось) с рубцовыми изменениями боковых желудочков. Приступы разной формы не снимаются антиконвульсанами. Ставят туберозный склероз Бурневилля-Прингля под вопросом. Мы живем на Украине, в нашей стране мутацию генов при этом заболевании не определяют вообще нигде. Возможно только в Москве. Как нам поступить, в каком направлении двигаться - подтверждать-опровергать диагноз, сосредоточиться на лечении симптоматики? Родители молоды, это их первый ребенок. Возможно ли им пройти обследование на носительство мутантного гена? Какова вероятность рождения ребенка с таким же заболеванием? Посоветуйте! Подскажите!
Нашему малышу 3,5 года. Добрый, ласковый ребенок, сильно отстает в развитии, не говорит, ходит на носочках. Белые пятнышки на ножке (хотя дерматологи ставят витилиго), рабдомиом нет, почки без изменений. На МРТ головного мозга - признаки энцефалита (предположительно токсоплазменного, что впоследствии не подтвердилось) с рубцовыми изменениями боковых желудочков. Приступы разной формы не снимаются антиконвульсанами. Ставят туберозный склероз Бурневилля-Прингля под вопросом. Мы живем на Украине, в нашей стране мутацию генов при этом заболевании не определяют вообще нигде. Возможно только в Москве. Как нам поступить, в каком направлении двигаться - подтверждать-опровергать диагноз, сосредоточиться на лечении симптоматики? Родители молоды, это их первый ребенок. Возможно ли им пройти обследование на носительство мутантного гена? Какова вероятность рождения ребенка с таким же заболеванием? Посоветуйте! Подскажите!
на ответы подписалось 0 человек
Ответы
|
Альтера
|
Среда, 17 Октябрь 2012
Действительно, данный генетический анализ сделать проблематично, в Москве делают в "Ферти-лаб". Также в Москве в центре "Невромед" принимает ведущий российский специалист по данному заболеванию Дорофеева Марина Юрьевна. Заболевания может быть унаследовано от кого-то из родителей, но может быть и результатом спонтанной мутации, поэтому родителям может быть и не нужно обследование. Сосредоточиться лучше на лечении симптоматики. |
0
|
Другие вопросы в этой категории:
« дистрофия мышц « Где пройти генетика? « Альфа-фетопротеин, свободный естриол
норма хгч и афп » планирование беременности » Скининг 1 триместра »
« дистрофия мышц « Где пройти генетика? « Альфа-фетопротеин, свободный естриол
норма хгч и афп » планирование беременности » Скининг 1 триместра »