Отличительной особенностью этого заболевания является очевидное истощение дистальных конечностей, особенно малоберцовой группы мышц в области икр – у пациента развивается симптом аистовых ног. В большинстве случаев, пациенты испытывают ослабление ног прежде, чем рук.

Два французских невропатолога, Жан Шарко (1825-1893), Пьер Мари (1853-1940) и английский врач Говард Генри Тут (1856-1925) первыми целиком дали клиническое описание заболевания. Жан Шарко был наставником Зигмунда Фрейда.

В соответствии с медицинским словарем Medilexicon перонеальная амиотрофия – это:

      "общее название, объединяющее по крайней мере три различных наследственных нервно-мышечных расстройства, все из которых имеют общие черты, такие как: полая стопа и очевидное истощение дистальной части конечностей, особенно малоберцовой группы мышц (в результате чего появляется признак «ноги аиста») . Включены в это определение наследственная моторная и сенсорная нейропатия типа I (ранее известная как нейропатия Шарко-Мари-Тута типа I, или гипертрофический тип перонеальной мышечной атрофии); наследственная моторная сенсорная нейропатия типа II (ранее известная как нейропатия Шарко -Мари-Тута типа II, или нейрональный тип перонеальной мышечной атрофии); дистальная наследственная моторная нейропатия (ранее известная как нейропатия Шарко-Мари-Тута типа III, спинальный тип перонеальной мышечной атрофии, или дистальная спинальная мышечная атрофия) ".

Периферические нервы, которые поражаются данной нейропатией, находятся за пределами центральной нервной системы. Периферические нервы контролируют работу мышц, а также проводят данные от рук и ног в мозг, что позволяет ощущать прикосновение.

Признаки и симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Симптомы и их интенсивность могут значительно меняться у разных пациентов, даже у близких родственников, которые унаследовали эту болезнь. В наиболее тяжелых случаях пациенту может потребоваться инвалидное кресло, в других, - скобки на ноги, специальная обувь или другие ортопедические приспособления.

В подавляющем большинстве случаев, продолжительность жизни пациентов такая же, как у здоровых людей.

Ранние симптомы болезни Шарко-Мари-Тута.

Симптомы постепенно ухудшаются с течением времени - это прогрессирующее состояние. Ранние признаки и симптомы, особенно среди детей, не могут быть обнаружены, поскольку они незначительны.

Следующие признаки и симптомы могут указывать на детскую нейропатию:

    * Ребенок неуклюж (склонен к падениям), по сравнению с другими детьми того же возраста.

    * Походка может немного отличаться из-за трудностей при подъеме ноги от земли с каждым шагом.

    * Когда ребенок поднимает ногу, он вытягивает пальцы вперед.

Общие признаки и симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Признаки и симптомы, как правило, становятся заметными после наступления половой зрелости и во время вступления во взрослую жизнь, хотя они могут возникнуть в любом возрасте, как в самом молодом, так и по достижении 70 лет. Наиболее распространенные признаки и симптомы включают в себя:

    * Слабость в мышцах в области голени и лодыжки;

    * Лодыжки становится неустойчивым, так как стопы очень сильно изогнуты, или реже, очень плоские;

    * Свернувшиеся пальцы;

    * Поднимать стопу трудно из-за слабых мышц лодыжки (отвислая стопа);

    * Шаг выше, чем обычно (неловкая походка);

    * Онемение в руках и ногах;

    * Изменение формы ноги - часть ноги ниже колена становится очень тонкой, а бедра сохраняют обычный объем мышц и форму; в целом это дает картину аистовых ног.

С течением болезни мышечная слабость развивается и в руках.

Прогрессивные признаки и симптомы могут включать:

    * Руки пациента становятся все более пораженными;

    * Проблемы с ловкостью рук, например, затруднения при застегивании пуговиц, открывании банки или бутылки;

    * Мышечные и суставные боли, которые развиваются в результате проблем с ходьбой;

    * Нейропатическая боль вследствие повреждения нервов (реже);

    * Общие проблемы с ходьбой и мобильностью, особенно у взрослых пациентов.

Факторы риска болезни Шарко-Мари-Тута

Так как эта болезнь является наследственной, люди, имеющие близких родственников с нейропатией, находятся в группе риска.