Генетический тип БКЯ

Генетический тип БКЯ встречается очень редко. Особенностью этого типа является то, что происходит наследование аномального гена. В большинстве случаев болезнь наследуется в семье.

Иногда появляются генетические случаи, не связанные семейной историей. Для того, чтобы выявить генетическую аномалию, проводится анализ крови.
Смертность от этого типа БКЯ в Великобритания, с населением около 58 млн, составляет только несколько случаев в год.

Ятрогенный тип БКЯ

Ятрогенный тип БКЯ также не распространен. Этот тип может случайно передаваться в ходе медицинских или хирургических процедур. Наиболее ярким примером является распространение БКЯ в Великобритании во время терапии детей гормоном роста человека.
Смертность также в этой стране составляет всего несколько случаев в год. Диагноз, как правило, ставится на основании истории соответствующего медицинского или хирургического лечения в прошлом.

Спорадический тип БКЯ

Спорадический тип БКЯ является численно наиболее распространенным, причем не только в Великобритании, но и в других странах он встречается чаще. Он затрагивает приблизительно одного человека на миллион населения. Поэтому смертность составляет уже 50-60 человек в год из-за спорадического типа БКЯ в Великобритании. Аналогичные цифры наблюдаются и в других странах, таких как Австралия, Канада и США.

Причиной спорадического типа БКЯ остаются неопределенными. Однако, существующая теория предполагает, что нормальный белок прион в головном мозге претерпевает спонтанные изменения своей конформации, в результате чего и развивается болезнь. Если эта теория верна (что еще не было окончательно доказано), то заболевание возникает как случайное событие внутри головного мозга. Исходя из этого, его невозможно предотвратить.

Изменчивый тип БКЯ

Об этом типе БКЯ впервые сообщалось в 1996 году. На тот момент, Служба Наблюдения случаев БКЯ ни разу не встречала случаев изменчивого типа БКЯ с симптомами, которые начали проявляться еще до 1994 года. Было описано 6 случаев во Франции, одного случая в Ирландии, в одном случае в Италии и один случай в США. Современная теория утверждает, что изменчивый тип БКЯ является результатом передачи инфекции от крупного рогатого скота, страдающего губчатой энцефалопатией (коровьим бешенством), человеку через инфицированные пищевые продукты.

Ученые искали взаимосвязь межу спорадическим типом и коровьим бешенством. Считается, что спорадический тип БКЯ – неизвестной этиологии. Детальное исследование в течение многих лет не представила никаких доказательств того, что этот тип связан с характером питания. Впервые он был описан в 1921 году, еще задолго до эпидемии коровьего бешенства. Спорадический тип БКЯ встречается в странах по всему миру независимо от распространенности губчатой энцефалопатии. Поэтому нет оснований полагать, что спорадический тип БКЯ является результатом инфицирования коровьим бешенством.
С другой стороны, время появления изменчивого типа БКЯ и его географическое распределение в мире ясно имеет связь с губчатой энцефалопатией у крупного рогатого скота. Лабораторное исследование показало, что белковый агент спорадического типа имеет весьма различные свойства по сравнению с таковыми при изменчивом типе. Кроме того, поведение белкового агента при изменчивом типе очень схоже с губчатой энцефалопатией. Эти научные данные поддерживают мнение о взаимосвязи БКЯ и губчатой энцефалопатии крупного рогатого скота, в то время как для спорадического типа такая связь не выявлена.

Определенные клинические и патологические различия спорадического и изменчивого типов БКЯ

1) Различается время наступления заболевания. Изменчивый тип, как правило, возникает у индивидов около 27 лет. Спорадический тип поражает людей среднего возраста и пожилых людей. Однако это различие не является абсолютным. Есть случай изменчивого типа у человека в возрасте 74. Спорадический БКЯ может также поражать очень молодых людей, в некоторых случаях, даже в подростковом возрасте.
2) Длительность заболевания, как правило, различна. Во многих случаях изменчивый тип имеет продолжительность около года и более. Длительность спорадической БКЯ, как правило, несколько месяцев, и, в некоторых случаях, несколько недель. Тем не менее, это не абсолютное различие. Описаны случаи смерти изменчивой БКЯ после несколько месяцев, и отдельные случаи спорадической БКЯ длительностью один или два года или даже дольше.

3) Симптомы спорадической и изменчивой БКЯ, как правило, различны. В частности, спорадический тип имеет четко неврологическую симптоматику заболевания с очень быстрым прогрессирующим течением. Изменчивый тип первоначально проявляется различными психическими или поведенческими симптомами и в течение нескольких месяцев после начала нельзя понять, что человек имеет неврологическое заболевание. Опытный невропатолог может различить клинические признаки спорадической и изменчивой БКЯ. Однако, есть некоторые совпадения симптомов этих двух форм, и, в некоторых случаях, трудно с уверенностью диагностировать БКЯ лишь на основе клинических признаков.

4) В диагностике БКЯ большое значение имеют ЭЭГ и МРТ сканирование. ЭЭГ показывает типичную картину в большинстве случаев спорадической БКЯ. Однако такая типичная аномалия никогда не выявляется при ЭЭГ изменчивой БКЯ. МРТ показывает типичные нарушения в большинстве случаев изменчивой БКЯ, которых не было видно при спорадическом типе.

5) Различаются нейропатологические особенности двух типов БКЯ. Однако, если человек не имел невропатологической истории болезни ранее, и ему не проводили биопсию мозга, то нельзя быть абсолютно уверенным при постановке диагноза.
Лица, которые не подвергались биопсии мозга, имеют диагноз "вероятный спорадический тип БКЯ" или "вероятный изменчивый тип БКЯ". Вероятный спорадический тип БКЯ, однако, несет точность около 95% и более. Тогда как на сегодняшний день у всех лиц, которым был поставлен диагноз вероятный изменчивый тип БКЯ, он впоследствии подтверждался при вскрытии.