Синдром Шерешевского - Тернера является одной из форм нарушения полового развития. Впервые его клиника была описана Шерешевским в 1925 году. Классическое описание принадлежит Тернеру (1938 год).В основе синдрома Шерешевского - Тернера лежит хромосомный дефект с отсутствием одной половой хромосомы, то есть имеется лишь одна хромосома Х (кариотип ХО) и отсутствует половой хроматин. Также для данного синдрома характерен мозаицизм, когда наблюдаются различные структурные перестройки хромосомы Х.
Больные с синдромом Шерешевского - Тернера рождаются с низкой массой тела, крыловидными складками ни шее, обилием пятен витилиго или родимых пятен, часто с врожденными пороками развития почек, сердца и крупных сосудов (аорты).
Больные с синдромом Шерешевского - Тернера рождаются с низкой массой тела, крыловидными складками ни шее, обилием пятен витилиго или родимых пятен, часто с врожденными пороками развития почек, сердца и крупных сосудов (аорты).
По мере дальнейшего роста, в пубертатном периоде, больная девочка заметно отстает в росте от сверстниц. Длина тела редко достигает 150 см. Характерно обилие стигм развития: микрогнатия (маленький язык), птоз (опущение верхнего века), низко посаженные и деформированные ушные раковины, эпикант, высокое готическое верхнее небо, низкая линяя роста волос на шее, вальгусная деформация локтей и коленей, синдактилия, широкая грудная клетка с широко расставленными сосками.
Лицо больных часто напоминаетлицо "сфинкса": уменьшенный подбородок, широкая переносица, гипертелоризм, эпикант, птоз.
- В 50% больные умственно отсталы. Они пассивны, но склонны к психогенным реакциям.
- В 40% случаев отмечается снижение слуха из-за частых отитов вследствие аномального расположения слуховой трубы.
- В 60% случаев встречаются аномалии мочевой системы: подковообразная почка, удвоение почки и мочевыводящих путей.
- Реже, в 20% случаев, описаны пороки сердца и крупных сосудов(стенозаорты, коарктация аорты и др.)
Со стороны половой системы наблюдается недоразвитие или полное отсутствие вторичных половых признаков. Резко недоразвиты половые губы, влагалище, матка. Матка может быть однорогой. Слизистая оболочка матки атрофична, слизистая вульвы тонкая, сухая. Характерны аменорея и первичное бесплодие. Также резко недоразвиты молочные железы, вторичное оволосение очень скудное, наружные и внутренние половые органы инфантильны. На месте расположения яичников имееются тонкие соединительнотканные полоски. Сооветственно резко снижена экскреция эстрогенов.
Лечение направлено только на коррекцию вторичных половых признаков и феминизацию больных.Заместительное лечение проводится эстрогенами и гестагенами, но его целью не является нормализация менструальной функции.
Гормоны способствуют увеличению роста, развитию молочных желез и других женских вторичных половых признаков. Такое лечение снимает комплекс психологической и биологической неполноценности. Больные с синдромом Шерешевского - Тернера практически всегда бесплодны.
